2月1日，上海臍血庫(kù)工作人員將配型成功的臍血放入液氮罐，送至醫(yī)院。

“大家知道的艾滋病是后天失去免疫力，而先天免疫缺陷的孩子生下來(lái)就沒(méi)有免疫力。” 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科主任王曉川告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者。

來(lái)自寧夏銀川的馮先生和妻子一連要了三個(gè)孩子，均患有先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷病，老大和老二出生不到2個(gè)月就夭折了。通過(guò)基因檢測(cè)，馮先生才知道，盡管他和妻子家族里所有的孩子都是健康的，但他們倆恰恰都是這種疾病的隱性基因攜帶者。

幾經(jīng)周折，他們的第三個(gè)孩子馮曉棠接受了來(lái)自上海臍血庫(kù)的臍帶血造血干細(xì)胞移植，一年后她也許能夠像正常孩子那樣健康成長(zhǎng)。

兩個(gè)孩子先后因內(nèi)臟出血夭折

2015年6月，馮先生的第三個(gè)孩子馮曉棠在寧夏出生，出生第三天他就趕緊帶孩子做了檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)孩子的血象（血常規(guī)檢查的結(jié)果，包括紅細(xì)胞數(shù)目、白細(xì)胞數(shù)目、血小板數(shù)目等）很低。

這讓馮先生想起了之前的經(jīng)歷，2009年他和妻子有了第一個(gè)孩子，可是出生十多天就患上了肺炎，并且越來(lái)越嚴(yán)重。“按理說(shuō)，感染以后應(yīng)該血象高，可是孩子的血象很低。”馮先生回憶說(shuō)，他把孩子轉(zhuǎn)到銀川市級(jí)醫(yī)院，但孩子50多天后死于肺出血。

馮先生說(shuō)，2010年他們又迎來(lái)了第二個(gè)孩子，同樣也是出生十多天，女?huà)刖透腥玖酥匕Y肺炎。而且，這次孩子的疾病進(jìn)程更快，還沒(méi)來(lái)得及轉(zhuǎn)院，便因肺出血和其他臟器出血而夭折。

連續(xù)兩次打擊讓馮先生一家懵了，他和妻子輾轉(zhuǎn)多地檢查，卻始終查不出異常。2014年，他和妻子抱著一線希望再次準(zhǔn)備要個(gè)孩子，2015年6月1日，第三個(gè)孩子馮曉棠出生，這次孩子血象低的情況讓馮先生警惕了起來(lái)。“當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給孩子做了一些抗感染的治療，然后告訴我們這病他們治不了，還是去北京查一查吧。”馮先生說(shuō)，孩子出生第九天，他便聯(lián)系救護(hù)車(chē)將孩子緊急送往北京八一兒童醫(yī)院。

通過(guò)基因檢測(cè)，馮先生才知道，孩子患的是先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷病，盡管他和妻子家族里所有的孩子都是健康的，但他們倆恰恰都是這種疾病的隱性基因攜帶者。

“大家知道的艾滋病是后天失去免疫力，而先天免疫缺陷的孩子生下來(lái)就沒(méi)有免疫力。像一個(gè)國(guó)家沒(méi)有軍隊(duì)一樣，外來(lái)的細(xì)菌和病毒很容易進(jìn)入體內(nèi)，藥物是沒(méi)有辦法控制的。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科主任王曉川告訴澎湃新聞?dòng)浾撸绻麅H僅靠藥物治療，孩子一般活不過(guò)1歲。

2月1日，上海臍血庫(kù)工作人員將配型成功的臍血放入液氮罐，送至醫(yī)院。

找遍全國(guó)6個(gè)臍血型終配型成功

“當(dāng)時(shí)知道只有干細(xì)胞移植才是救活孩子唯一的辦法。”馮先生告訴澎湃新聞?dòng)浾撸m然自己或妻子的干細(xì)胞可以給孩子做單配型，但相對(duì)效果會(huì)差，因此他們向全國(guó)六個(gè)臍血庫(kù)發(fā)出了尋找配型的請(qǐng)求，最終在存儲(chǔ)量最大的上海市臍帶血造血干細(xì)胞庫(kù)配型成功，找到一份六分之五位點(diǎn)相同的臍血。

2015年10月，女?huà)腭T曉棠轉(zhuǎn)院到北京海軍總醫(yī)院層流倉(cāng)準(zhǔn)備接受移植，但因?yàn)楹⒆又挥?個(gè)月大，護(hù)理難度過(guò)大，醫(yī)院最終放棄。2015年12月，馮先生帶著孩子來(lái)到上海道培醫(yī)院，剛剛進(jìn)了層流倉(cāng)，孩子就感染了重度肺炎，生命垂危，于2016年1月5日轉(zhuǎn)至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科就診，并于1月13日轉(zhuǎn)至血液科ICU病房，經(jīng)前期搶救治療后病情暫緩，并做好了接受臍帶血造血干細(xì)胞移植的準(zhǔn)備。

“這份臍血帶來(lái)自一個(gè)2010年出生的孩子，我們?cè)谑褂们昂退募议L(zhǎng)做過(guò)溝通，對(duì)方很愿意獻(xiàn)這份愛(ài)心。”上海臍血庫(kù)工作人員告訴澎湃新聞?dòng)浾撸麄円呀?jīng)為患者提供了近1700例臍帶血，家長(zhǎng)都100%同意捐獻(xiàn)。

2月1日一早，在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院層流室，馮曉棠已經(jīng)完成靜脈埋管，做好了充分準(zhǔn)備。在位于嘉定區(qū)的上海臍血庫(kù)，工作人員將配型成功的臍血從-196℃的液氮環(huán)境中取出，再放入液氮罐內(nèi)，以最快的速度送到兒科醫(yī)院。

在開(kāi)始移植前，臍血庫(kù)的專(zhuān)業(yè)工作人員需要在1分鐘的時(shí)間里，將這份37.5毫升的臍血從-196℃恢復(fù)到39℃。隨后，護(hù)士將針筒內(nèi)的臍血干細(xì)胞緩緩地推入了孩子的靜脈中。“一開(kāi)始速度慢一點(diǎn)，然后加速，必須在20分鐘內(nèi)推完，否則細(xì)胞會(huì)損害掉。”兒科醫(yī)院血液腫瘤科專(zhuān)家錢(qián)曉文說(shuō)。

1年后或可像正常人一樣生活

2月1日10點(diǎn)20分左右，臍血干細(xì)胞推送完成，孩子并沒(méi)有出現(xiàn)哭鬧。此時(shí)，在觀察窗外的馮先生的眼睛濕了，“我終于可以真正地當(dāng)一個(gè)父親了。”

錢(qián)曉文告訴澎湃新聞?dòng)浾撸磺姓５脑挘灰?周到3周左右，孩子的血常規(guī)就會(huì)出現(xiàn)恢復(fù)。因此，醫(yī)生會(huì)在2周到4周期間，通過(guò)抽血來(lái)查孩子的DNA，鑒定孩子血液中的DNA是以自己原來(lái)的為主，還是以臍血的DNA為主。理想的狀態(tài)是在2周左右就可以看到臍血DNA占到總量的90%左右，說(shuō)明臍血細(xì)胞已順利植入，順利生長(zhǎng)。

“之后，還要經(jīng)歷一個(gè)免疫功能重建，干細(xì)胞生長(zhǎng)并分化為免疫細(xì)胞，免疫細(xì)胞發(fā)揮正常的功能，這個(gè)過(guò)程大概需要3個(gè)月到6個(gè)月。”錢(qián)曉文表示，在此期間，孩子仍處于免疫功能缺陷的狀態(tài)，需要無(wú)菌環(huán)境，并配合預(yù)防藥物。隨著新的細(xì)胞生長(zhǎng)起來(lái)以后，還會(huì)有一個(gè)排異的過(guò)程，孩子還需要服用一些抗排異的藥物。

“大概6個(gè)月，藥物就可以減量，最終把抗排異的藥物和預(yù)防感染的藥物完全停掉，差不多需要1年，到時(shí)候孩子就跟正常人沒(méi)什么區(qū)別了。”錢(qián)曉文表示。

“聯(lián)合免疫缺陷病在所有的免疫缺陷里，移植效果是最好的，成功率最高可以達(dá)到90%，而且移植以后是可以根治的，沒(méi)有后遺癥，不太存在像白血病一樣的復(fù)發(fā)的問(wèn)題。”王曉川告訴澎湃新聞?dòng)浾撸庖呷毕葸@類(lèi)疾病已知的有267種，而加上未知的大概有1500種，單一病種可能是十萬(wàn)分之一，百萬(wàn)分之一，但如果加在一起發(fā)病率還是很高的，據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，大概5000個(gè)健康人中就有一例，但絕大部分是被忽視或者沒(méi)有診斷出來(lái)的。

“如果孩子容易生病，容易反復(fù)感染，反復(fù)肺炎，反復(fù)拉肚子，反復(fù)腹瀉，每次都要住院治療，每次都要掛水，就要注意除了外在的病源因素，是不是機(jī)體的免疫力出了問(wèn)題，到相應(yīng)的專(zhuān)科門(mén)診做必要檢查。”

王曉川表示，像馮曉棠這樣嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷病，大概一半可以通過(guò)干細(xì)胞移植來(lái)根治，還有一半則可以通過(guò)替代治療，每個(gè)月定期注射免疫球蛋白，“現(xiàn)在上海最大的患病孩子已經(jīng)30多歲了，只要每月到醫(yī)院注射，可以像正常人一樣工作和生活。”

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